Chromosomenpathologie

Im Jahre 1959 wurde bei der als mongoloide Idiotie (siehe Mongolismus) bezeichneten angeborenen Schwachsinnsform eine Anomalie der Chromosomenzahl entdeckt. Man fand bei diesen Individuen ein überzähliges Chromosom (normal sind 46 Chromosomen – s. Vererbung). Damit war zum erstenmal der Beweis erbracht, dass eine Krankheit durch Störungen in der Zahl der Chromosomen hervorgerufen werden kann. Seither werden Anomalien in Zahl und Gestalt der Chromosomen als Chromosomenaberrationen bezeichnet. Dieses ganz neue Forschungsgebiet erhielt den Namen Chromosomenpathologie. Chromosomenaberrationen wurden bis jetzt bei folgenden Krankheitsbildern gefunden: Mongoloide Idiotie

(Mongolismus), KlinefelterSyndrom (Mißbildung der Keimdrüsen beim männlichen Geschlecht), Gonadendysgenesie (Fehlen funktionstüchtiger Keimzellen; wenn gleichzeitig Minderwuchs und Mißbildungen vorliegen, spricht man von einem TurnerSyndrom). Über die Ursachen der Verteilungsstörungen der Kernschleifen weiß man noch so gut wie nichts. Vielleicht ist die Störung des normalen Gleichgewichts der Gene hierfür verantwortlich.

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Chromosomen

Chronisch